La enfermedad
Entender la enfermedad de Huntington
Una enfermedad rara, hereditaria y neurodegenerativa. Conocerla es el primer paso para acompañar mejor a quien la vive.
Qué es
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo de origen genético. La causa una mutación en el gen de la huntingtina (HTT, antes llamado IT15), que va dañando poco a poco algunas zonas del cerebro.
Los síntomas suelen aparecer entre los 35 y los 44 años, aunque pueden empezar antes o después. Desde entonces, la enfermedad avanza a lo largo de 15 a 20 años.
Cómo se hereda
Se transmite con herencia autosómica dominante: cada hijo o hija de una persona portadora tiene un 50 % de probabilidades de heredar la mutación, sea hombre o mujer. Quien no la hereda no puede transmitirla.
Existe una prueba genética que permite saber si se porta la mutación. Hacérsela o no es una decisión muy personal, y se recomienda tomarla con asesoramiento genético y apoyo profesional.
Los síntomas
Varían mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Suelen agruparse en tres tipos.
Movimiento
Movimientos involuntarios (corea), torpeza y problemas de equilibrio. Con el tiempo aparecen dificultades para hablar, tragar y caminar.
Pensamiento
Cuesta más planificar, concentrarse, organizarse o adaptarse a los cambios. El pensamiento se vuelve más lento, aunque la persona sigue entendiendo lo que pasa a su alrededor.
Conducta y ánimo
Irritabilidad, apatía, ansiedad o depresión. A menudo son los primeros cambios que nota la familia, años antes que los motores.
Huntington juvenil
Cuando los síntomas aparecen antes de los 20 años se habla de enfermedad de Huntington juvenil. Es menos frecuente y tiene rasgos propios: suele haber más rigidez y lentitud que movimientos involuntarios.
Tratamiento e investigación
Hoy no existe una cura. Hay tratamientos que alivian los síntomas, y la atención de neurología, psicología, fisioterapia, logopedia, nutrición y trabajo social mejora mucho la calidad de vida de la persona y de su familia.
La investigación internacional avanza y hay ensayos clínicos en marcha. Por eso es tan importante que la enfermedad sea visible y que las familias estén conectadas con las redes de investigación.
En Canarias
Se estima que en Canarias hay unos 6 casos por cada 100.000 habitantes, el doble que la estimación general de 3 por cada 100.000, según los datos presentados en el Hospital Vithas Las Palmas en 2019.
Importante: esta información es divulgativa y no sustituye la consulta con profesionales sanitarios. Ante cualquier duda sobre síntomas, diagnóstico o la prueba genética, habla con tu médico o con un servicio de neurología.
Para saber más
- HDBuzz en español: noticias de investigación explicadas por científicos, sin tecnicismos.
- FEPAEH: la federación española de asociaciones de Huntington.
- European Huntington Association: la red europea de asociaciones.
- FEDER: la federación española de enfermedades raras.
¿El Huntington forma parte de tu historia?
Escríbenos o llámanos. Somos familias que conocen la enfermedad de cerca y queremos que nadie la viva en soledad.